Dia Mundial das Doenças Raras: Saiba o que são!

O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, reforça a importância da conscientização e do diagnóstico precoce dessas condições. No Brasil, estima-se que 13 milhões de indivíduos convivam com alguma doença rara, muitas vezes sem um diagnóstico preciso.

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Avanços na área de testes genéticos estão revolucionando a identificação precoce dessas doenças, permitindo intervenções mais rápidas e eficazes. O Teste Genético da Bochechinha, por exemplo, amplia as possibilidades de detecção precoce, trazendo esperança para pacientes e suas famílias.

O que são doenças raras?

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença rara afeta até 65 em cada 100 mil pessoas. Existem mais de 5 mil doenças raras catalogadas, de acordo com o Ministério da Saúde. A maioria tem origem genética (cerca de 80%), enquanto os outros 20% estão relacionados a doenças imunológicas, endócrinas, infecções raras e formas raras de câncer. Essas condições costumam ser detectadas na infância, sendo que 75% afetam crianças menores de cinco anos.

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Como reconhecer uma doença rara?

Identificar uma condição rara pode ser um desafio, já que seus sintomas podem se assemelhar aos de doenças mais comuns. É fundamental observar sinais como:

Problemas de saúde recorrentes sem diagnóstico claro;

Alterações clínicas incomuns ou de início precoce;

Histórico familiar de doenças genéticas.

Diante de suspeitas, o médico geneticista é o profissional indicado para conduzir uma investigação detalhada e definir o diagnóstico com maior precisão.

O impacto do diagnóstico precoce

A detecção precoce de doenças raras pode fazer toda a diferença no tratamento e na qualidade de vida dos pacientes. No entanto, muitas dessas condições não são identificadas nos exames básicos, dificultando o diagnóstico. “A falta de acesso a exames avançados impede que muitos casos sejam corretamente diagnosticados, o que gera a impressão de que o número de indivíduos afetados é menor do que realmente é”, explica a médica geneticista, Rosenelle Araújo.

Testes avançados revolucionam a detecção de doenças raras

Com o avanço do sequenciamento genético, exames como o Teste do Pezinho e o Teste Genético da Bochechinha permitem identificar doenças tratáveis antes mesmo da manifestação dos sintomas, entre elas: Distrofia Muscular de Duchenne, Fibrose Cística, Atrofia Muscular Espinhal (AME), Fenilcetonúria, Mucopolissacaridose, Doença de Gaucher. Isso possibilita intervenções precoces e aconselhamento genético.

O Teste Genético da Bochechinha foi ampliado e agora analisa 520 genes, associados a mais de 250 condições raras. O exame abrange condições oftalmológicas, neurológicas, metabólicas, endócrinas e auditivas, como a surdez autossômica recessiva, oferecendo informações essenciais para médicos e famílias.

“O novo teste oferece uma triagem mais abrangente e assertiva, proporcionando aos pais e médicos informações fundamentais para o cuidado com a saúde dos bebês”, destaca a médica geneticista.

Doenças raras: um problema global

Embora a maioria das doenças raras afete crianças, algumas podem se manifestar ao longo da infância ou apenas na idade adulta, segundo o Ministério da Saúde. Essas condições podem comprometer diversos sistemas do organismo e causar deficiências ou alterações no desenvolvimento. Estudos internacionais recentes apontam que de 3,5% a 5,9% da população mundial pode ser afetada por alguma doença rara em algum momento da vida, o que equivale a uma estimativa entre 263 e 446 milhões de pessoas em todo o planeta.

Exemplos de doenças raras

Distrofia Muscular de Duchenne – doença genética congênita que afeta a musculatura esquelética e cardíaca.

Fibrose Cística – afeta o sistema respiratório e o aparelho digestivo.

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) – condição neurodegenerativa progressiva que compromete os neurônios motores.

Atrofia Muscular Espinhal (AME) – leva à fraqueza muscular progressiva devido ao comprometimento dos neurônios motores.

Neurofibromatose tipo 1 – caracterizada pelo crescimento de tumores ao longo dos nervos.

Síndrome de Noonan – pode causar baixa estatura, problemas cardíacos e características faciais distintas.

Acondroplasia – forma mais comum de baixa estatura desproporcionada, resultante de uma mutação genética.

Fenilcetonúria – doença metabólica rara causada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina.

Mucopolissacaridose – grupo de doenças genéticas que afetam o metabolismo dos açúcares complexos.

Doença de Gaucher – provoca acúmulo de uma substância gordurosa em órgãos como fígado e medula óssea.

Progeria – condição genética rara que acelera o envelhecimento em crianças.

Tratamento e suporte emocional

Embora muitas doenças raras não tenham cura, o tratamento adequado pode ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O acompanhamento multidisciplinar, com médicos, fisioterapeutas, psicólogos e outros profissionais, é essencial para garantir um cuidado integral.

A conscientização como aliada

O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, reforça a importância da conscientização sobre essas condições e da ampliação do acesso a diagnósticos e tratamentos. Com mais informações e investimentos em pesquisas, é possível transformar a realidade de quem convive com doenças raras e garantir maior dignidade e qualidade de vida.

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